ECHOKARDIOGRAFIE U NEMOCNÝCH S LYSOSOMÁLNÍM ONEMOCNĚNÍM | XXII. výroční sjezd České kardiologické společnosti

Lysosomální onemocnění (lysosomal storage diseases; LSD) představují skupinu více než 60 různých poruch způsobených nedostatečnou aktivitou některého z lysosomálních enzymů, event. transportních proteinů. Jedná se o onemocnění multisystémová s variabilním organovým nálezem. První příznaky se mohou objevit kdykoli od novorozeneckého období až do pozdní dospělosti. Časné formy mívají těžký průběh s rychlou progresí a infaustní prognózou.  Postižení srdce je u LSD časté, ať už se jedná o kardiomyopatii (např. Fabryho nemoc, Pompeho choroba, Danonova choroba), poruchy rytmu (zejména Fabryho nemoc), chlopenní vady (zejména mukopolysacharidózy a oligosacharidózy) nebo onemocnění perikardu (Gaucherova choroba). Kardiologické vyšetření tak v sledování a diagnostice pacientů představuje zcela zásadní roli. Nezřídka jsou také postiženy cévy fibrotizací s kalcifikacemi a difuzní formou akcelerované atherosklerózy. V práci jsou prezentované kazuistiky dvou pacientů s LSD s obrazovou dokumentací. Fabryho nemoc se u prvního pacienta projevila ve věku 25 let renální insuficiencí s nutností transplantace. Diagnóza byla stanovena až s odstupem 20 let při nálezu výrazné hypertrofické myokardie.  Podezření na mukopolysacharidózu u druhého nyní 49 letého pacienta bylo vysloveno při nálezu stenózy páteřního kanálu v cervikální oblasti a bylo potvrzeno molekulárně genetickým vyšetřením. V kardiologickém vyšetření byla přítomna těsná aortální a středně těsná mitrální stenóza.

 Klinický obraz lysosomálních onemocnění je variabilní a je potřeba na ně pamatovat zejména u pacientů s multisystémovým postižením. Nově dostupná enzymová substituční terapie (ERT) u řady nemocí z této skupiny podtrhuje nutnost časné diagnostiky.

Podpořeno grantem RVO VFN64165/2012 a UNCE 204011.

ECHOKARDIOGRAFIE U NEMOCNÝCH S LYSOSOMÁLNÍM ONEMOCNĚNÍM Tématický okruh: Ambulantní péče
Typ: Ústní sdělení - lékařské , Číslo v programu: 34
Sdělení navržené do bloku Asociace/PS/OS: Česká asociace ambulantních kardiologů

Goláň L.¹, Mazurová S.², Magner M.³, Dostálová G.¹, Linhart A.¹ ¹ II. Interní klinika, VFN Praha, Praha, ² Klinika dětského a dorostového lékařství, VFN Praha, Praha, ³ Klinika dětského a dorostového lékařství
Lysosomální onemocnění (lysosomal storage diseases; LSD) představují skupinu více než 60 různých poruch způsobených nedostatečnou aktivitou některého z lysosomálních enzymů, event. transportních proteinů. Jedná se o onemocnění multisystémová s variabilním organovým nálezem. První příznaky se mohou objevit kdykoli od novorozeneckého období až do pozdní dospělosti. Časné formy mívají těžký průběh s rychlou progresí a infaustní prognózou.  Postižení srdce je u LSD časté, ať už se jedná o kardiomyopatii (např. Fabryho nemoc, Pompeho choroba, Danonova choroba), poruchy rytmu (zejména Fabryho nemoc), chlopenní vady (zejména mukopolysacharidózy a oligosacharidózy) nebo onemocnění perikardu (Gaucherova choroba). Kardiologické vyšetření tak v sledování a diagnostice pacientů představuje zcela zásadní roli. Nezřídka jsou také postiženy cévy fibrotizací s kalcifikacemi a difuzní formou akcelerované atherosklerózy. V práci jsou prezentované kazuistiky dvou pacientů s LSD s obrazovou dokumentací. Fabryho nemoc se u prvního pacienta projevila ve věku 25 let renální insuficiencí s nutností transplantace. Diagnóza byla stanovena až s odstupem 20 let při nálezu výrazné hypertrofické myokardie.  Podezření na mukopolysacharidózu u druhého nyní 49 letého pacienta bylo vysloveno při nálezu stenózy páteřního kanálu v cervikální oblasti a bylo potvrzeno molekulárně genetickým vyšetřením. V kardiologickém vyšetření byla přítomna těsná aortální a středně těsná mitrální stenóza.  Klinický obraz lysosomálních onemocnění je variabilní a je potřeba na ně pamatovat zejména u pacientů s multisystémovým postižením. Nově dostupná enzymová substituční terapie (ERT) u řady nemocí z této skupiny podtrhuje nutnost časné diagnostiky. Podpořeno grantem RVO VFN64165/2012 a UNCE 204011.

PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA