PŘÍNOS SEKVENOVÁNÍ NOVÉ GENERACE V DIAGNOSTICE DĚDIČNÝCH TYPŮ KARDIOMYOPATIÍ. | XXII. výroční sjezd České kardiologické společnosti

Více než 80 různých genů je asociováno s dědičným typem kardiomyopatií, přičemž řada z nich může být příčinou velmi vážné prognózy – náhlým srdečním selháním. Vzhledem k této značné genetické heterogenitě byla do nedávné doby diagnostika kardiomyopatií na molekulární úrovni velice omezena. S příchodem technologie masivního paralelního sekvenování se však otevřela možnost analyzovat současně velký počet genů za krátkou dobu a ve srovnání s klasickým sekvenováním za relativně nízkou cenu a s dobrým diagnostickým přínosem.
Budeme prezentovat naše zkušenosti s cíleným sekvenováním 46 genů zapojených do patogeneze tohoto onemocnění u skupiny pacientů s různým typem kardiomyopatií (hypertrofická kardiomyopatie, arytmogenní dysplázie pravé komory a fibrilace komor). U této skupiny pacientů jsme detekovali jak patologické mutace, které již byly popsány v souvislosti s rozvojem kardiomyopatie (např. v genu MYBPC3), tak i nové nesynonymní varianty, u kterých předpokládáme, že mají patologický dopad (např. v genu ANKRD1 nebo PKP2).
Na našem pilotním souboru je vidět, že míra detekce patogenních variant masivním paralelním sekvenováním u kardiomyopatií je zvýšena oproti tradičním přístupům a to z důvodu zahrnutí většího počtu genů do analýzy. Na základě této přesné molekulárně-genetické diagnostiky je možné upřesnit diagnózu u pacientů s kardiomyopatií a především identifikovat presymptomatické jedince v rodině za účelem jejich sledování či léčby.

PŘÍNOS SEKVENOVÁNÍ NOVÉ GENERACE V DIAGNOSTICE DĚDIČNÝCH TYPŮ KARDIOMYOPATIÍ. Tématický okruh: Choroby myokardu a perikardu
Typ: Poster - lékařský , Číslo v programu: 510
Přihlášeno do: Soutěž mladých kardiologů


Skutková L.¹, Kadlecová J.², Grochová D.², Durcová L.³, Grochová I.⁴, Vlašín P.⁴ ¹ Mezinárodní centrum klinického výzkumu (ICRC), Fakultní nemocnice u sv.Anny v Brně, Brno, ² Oddělení molekulární genetiky, Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o, Brno, ³ Oddělení molekulární genetiky, Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o., Brno, ⁴ ., Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o., Brno
Více než 80 různých genů je asociováno s dědičným typem kardiomyopatií, přičemž řada z nich může být příčinou velmi vážné prognózy – náhlým srdečním selháním. Vzhledem k této značné genetické heterogenitě byla do nedávné doby diagnostika kardiomyopatií na molekulární úrovni velice omezena. S příchodem technologie masivního paralelního sekvenování se však otevřela možnost analyzovat současně velký počet genů za krátkou dobu a ve srovnání s klasickým sekvenováním za relativně nízkou cenu a s dobrým diagnostickým přínosem. Budeme prezentovat naše zkušenosti s cíleným sekvenováním 46 genů zapojených do patogeneze tohoto onemocnění u skupiny pacientů s různým typem kardiomyopatií (hypertrofická kardiomyopatie, arytmogenní dysplázie pravé komory a fibrilace komor). U této skupiny pacientů jsme detekovali jak patologické mutace, které již byly popsány v souvislosti s rozvojem kardiomyopatie (např. v genu MYBPC3), tak i nové nesynonymní varianty, u kterých předpokládáme, že mají patologický dopad (např. v genu ANKRD1 nebo PKP2). Na našem pilotním souboru je vidět, že míra detekce patogenních variant masivním paralelním sekvenováním u kardiomyopatií je zvýšena oproti tradičním přístupům a to z důvodu zahrnutí většího počtu genů do analýzy. Na základě této přesné molekulárně-genetické diagnostiky je možné upřesnit diagnózu u pacientů s kardiomyopatií a především identifikovat presymptomatické jedince v rodině za účelem jejich sledování či léčby.

PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA