FABRYHO CHOROBA – MOŽNÁ PŘÍČINA NEJASNÉ HYPERTROFIE LEVÉ KOMORY
Tématický okruh: Ambulantní péče | |
| Typ: Poster - sesterský , Číslo v programu: 94 | |
| Rakovská H.1, Kmoníčková A.1, Petřková J.1 1 I. interní klinika - kardiologická, FN Olomouc, Olomouc | |
Cíl: Fabryho choroba je dědičné progresívní lysozomální onemocnění. Podkladem onemocnění je defekt v genu pro a-galaktozidázu A, v důsledku poruchy enzymu dochází k hromadění glykosfingolipidů v buňkách. Dominantním nálezem při kardiálním postižení je hypertrofie myokardu levé komory. K odhalení dosud nediagnostikovaných nemocných mezi pacienty vyšetřovanými pro diagnózu nejasné hypertrofie levé komory jsme používali metodu suché krevní kapky. Metodika: Screeningové vyšetření jsme v průběhu r. 2013 provedli u 26 mužů vyšetřených pro diagnózu nejasné hypertrofie levé komory. K vyšetření jsme používali metodu suché krevní kapky. Výsledky: V jednom případě bylo vyšetření pozitivní, (tj. 3,8%) pacientů. Následné enzymatické vyšetření stanovilo u pacienta nízkou koncentraci a-galaktozidázy v plazmě a leukocytech. Při genetickém vyšetření byla nalezena patogenní mutace, která je podle literárních dat spojená s kardiální formou Fabryho nemoci. Závěr: Fabryho choroba může být rozpoznána až v dospělosti. Na toto onemocnění je nutno myslet u pacientů s hypertrofií levé komory nejasné etiologie. | |