VIEW AN ABSTRACT

Marfanov syndróm predstavuje ochorenie spojivového tkaniva s postihnutím najmä kardiovaskulárneho, muskuloskeletálneho systému a očí. Charakterizuje ho veľká variabilita klinického prejavu.
V roku 1986 vznikla Berlínska klasifikácia, o desať rokov neskôr Ghentova (je používaná až do súčasnosti), ktorá umožňuje správne diagnostikovať až 95 % pacientov s Marfanovým syndrómom, ktorá je založená na vyhľadávaní tzv. hlavných a malých kritérií - postihnutie kardiovaskulárneho, kostného, očného dýchacieho, kožného systému, genetických zmien  a ich kombinácií.  Nové poznatky o dedičnosti a pokroky v diagnostike a terapii Marfanovho syndrómu viedli k revízií Ghentských kritérií. Medzi najdôležitejšie znaky patria aneuryzmatická dilatácia aorty, ektópia šošovky a pozitívna rodinná anamnéza. Z pohľadu kardiológa je najčastejšie postihnutý koreň a ascendentná aorta (80 %), ale podľa literatúry nie je zriedkavé  postihnutie descendentnej, hlavne brušnej aorty (32 % pacientov po Bentallovej operácií). Posúdenie ostatných systémových príznakov (ktorým je priradené určité skóre vzhľadom na percentuálnu možnosť výskytu) sa uplatňuje až v ďalšom kroku, ak je prítomný len jeden zo spomínaných znakov. „Genetické zmapovanie“ pacientov je zložité  (porucha génu pre fibrilín 1 a jeho mutácie sa vyskytuje aj pri iných ochoreniach).      
Záver: Revidované Ghentské kritéria zjednodušujú klasifikáciu Marfanovho syndrómu, poukazujú na najdôležitejšie príznaky pri diagnostike a terapii týchto pacientov. Zároveň upozorňujú na nutnosť pravidelnej kontroly. Kardiológom pomáhajú pri skoršom záchyte pacientov s kardiovaskulárnym postihnutím, najmä pacientom s postihnutím aorty. Včasnou indikáciou terapeutického riešenia môžu zabrániť akútnym, život ohrozujúcim komplikáciam ako je disekcia a ruptúra aorty.