Úvod:
Syndrom Ehler Danlos ( EDsy) je jednou z geneticky podmíněných poruch pojiva (CTD). Klinicky nejtypičtějším příznakem je kloubní hypermobilita a extremní elasticita kůže. Pro kardiologa jsou důležité 3 aspekty této nemoci: postižení mitrální chlopně, postižení ascendentní aorty, syndrom posturální tachykardie (POTS).
Cíl:
Prezentace kazuistiky prvozáchytu pacientky s EDsy.
Vlastní případ:
18 letá žena přichází do arytmologické ambulance pro mnohaleté pocity palpitací, v posledních letech navíc akcentující presynkopální až synkopální stavy při delším stání, při stresu, při dehydrataci, při virových onemocněních.
EKG Holter ( v době bez obtíží) bez zvláštní patologie, snad jen sklon k vyšší TF ( SR) v průběhu dne.
EKG bez patologie. HUTT prokazuje POTS. S ohledem na anamnézu četných distorzí víceméně všech kloubů zvláště dolních končetin, hyperelasticity kůže kardiolog indikuje genetické dovyšetření, které EDsy potvrzuje.
Ve shodě s literárními údaji údaji je postupně titrován ivabradin( Procoralan) do dávky 15mg/d. Souběžně upraven životní režim pacientky – pitný režim s vysokým přísunem minerálů, trénink stání, kompresní punčochy před situací vyžadující dlouhé stání. Výborný efekt s vymizením presynkopálních stavů i pocitů palpitací.
Závěr:
Pravidelné echo kontroly se zaměřením na MI chlopeň a šíři aorty, prevence infekční endokarditidy jsou úlohou kardiologa v další dispenzarizaci pacientky s EDsy.
Kardiolog je u této nemoci členem interdisciplinárního týmu zahrnujícího klinického genetika a psychologa-psychiatra ve snaze o komplexní pomoc pacientovi.