PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

Úvod. Role genetické dispozice v řadě případů plicní arteriální hypertenze (PAH) je nepochybná. Kromě známých mutací v několika genech, které se dědí autozomálně dominantně, může genetickou dispozici k PAH představovat i mutace v dalších genech, které kódují syntézu produktů podílejících se na patofyziologii onemocnění (např. polymorfismy v genu pro endoteliální NO syntázu - eNOS).  VNTR-5 tandemová 27 bp repetice na čtvrtém intronu genu pro eNOS je v homozygotní konstituci spojena s vyšším výskytem některých kardiovaskulární onemocnění. Její výskyt u PAH dosud popsán nebyl.
Soubor a metodika. Polymorfismus VNTR-5 tandemová 27 bp repetice genu pro eNOS byl vyšetřen u 142 pacientů s PAH a u 189 kontrolních osob, které se od souboru nemocných s PAH významně nelišily ve věku a pohlaví. Kontrolní populace pocházela z České republiky. DNA byla extrahována z lymfocytů periferní krve. Polymerázová řetězová reakce byla provedena se vzorkem o objemu 25 μl, který obsahoval 100 ng DNA.
Výsledky. U nemocných s PAH jsme prokázali vyšší výskyt alely A (19 %) studovaného polymorfismu ve srovnání s kontrolní skupinou (13.3 %), p=0.052. Výskyt genotypu AA u tohoto polymorfismu je statisticky signifikantně vyšší u nemocných s PAH asociovanou se systémovým onemocněním pojiva ve srovnání s idiopatickou, hereditární PAH a PAH asociovanou s vrozenou srdeční vadou (p=0.0009).
Závěr. Přítomnost alely A  a genotypu AA může představovat rizikový faktor pro rozvoj PAH především u nemocných se systémovým onemocněním pojiva. Tento nález může zpřesnit indikaci invazivního hemodynamického vyšetření u nemocných s echokardiograficky detekovanými hraničními tlaky v plicnici, zejména jsou-li oligosymptomatičtí.