PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

KARDIÁLNÍ PŘÍZNAKY VROZENÉHO CENTRÁLNÍHO HYPOVENTILAČNÍHO SYNDROMU
Tématický okruh: Pediatrická kardilogie
Typ: Poster - lékařský , Číslo v programu: 525

Klásková E.1, Houda J.1, Wiedermann  J.2, Drábek J.1

1 Dětská klinika, FN a LF UP Olomouc, Olomouc, 2 Dětská klinika, FN a LF UP, Olomouc


Vrozený centrální hypoventilační syndrom se řadí mezi vzácná onemocnění. Vzniká na podkladě abnormálního vývoje autonomního nervového systému. Bradyarytmie patří k život ohrožujícím komplikacím u těchto pacientů. Z kardiovaskulárních komplikací jsou děti ohroženy rozvojem pravostranného srdečního selhání, cor pulmonale a plicní hypertenze v důsledku protrahované hypoxémie a hyperkapnie. Nemocní vyžadují komplexní multioborovou péči, jejíž nedílnou součástí je i péče kardiologická.
Autoři prezentují vzácnou kazuistiku dítěte s tzv. "late onset" formou centrálního hypoventilačního syndromu, který se primárně manifestoval pod obrazem cor pulmonale. Diagnóza byla následně potvrzena pomocí DNA diagnostiky - byla prokázána mutace PHOX 2B genu.