KARDIÁLNÍ PŘÍZNAKY VROZENÉHO CENTRÁLNÍHO HYPOVENTILAČNÍHO SYNDROMU | XX. výroční sjezd České kardiologické společnosti

Vrozený centrální hypoventilační syndrom se řadí mezi vzácná onemocnění. Vzniká na podkladě abnormálního vývoje autonomního nervového systému. Bradyarytmie patří k život ohrožujícím komplikacím u těchto pacientů. Z kardiovaskulárních komplikací jsou děti ohroženy rozvojem pravostranného srdečního selhání, cor pulmonale a plicní hypertenze v důsledku protrahované hypoxémie a hyperkapnie. Nemocní vyžadují komplexní multioborovou péči, jejíž nedílnou součástí je i péče kardiologická.

Autoři prezentují vzácnou kazuistiku dítěte s tzv. "late onset" formou centrálního hypoventilačního syndromu, který se primárně manifestoval pod obrazem cor pulmonale. Diagnóza byla následně potvrzena pomocí DNA diagnostiky - byla prokázána mutace PHOX 2B genu.

KARDIÁLNÍ PŘÍZNAKY VROZENÉHO CENTRÁLNÍHO HYPOVENTILAČNÍHO SYNDROMU Tématický okruh: Pediatrická kardilogie
Typ: Poster - lékařský , Číslo v programu: 525


Klásková E.¹, Houda J.¹, Wiedermann J.², Drábek J.¹ ¹ Dětská klinika, FN a LF UP Olomouc, Olomouc, ² Dětská klinika, FN a LF UP, Olomouc
Vrozený centrální hypoventilační syndrom se řadí mezi vzácná onemocnění. Vzniká na podkladě abnormálního vývoje autonomního nervového systému. Bradyarytmie patří k život ohrožujícím komplikacím u těchto pacientů. Z kardiovaskulárních komplikací jsou děti ohroženy rozvojem pravostranného srdečního selhání, cor pulmonale a plicní hypertenze v důsledku protrahované hypoxémie a hyperkapnie. Nemocní vyžadují komplexní multioborovou péči, jejíž nedílnou součástí je i péče kardiologická. Autoři prezentují vzácnou kazuistiku dítěte s tzv. "late onset" formou centrálního hypoventilačního syndromu, který se primárně manifestoval pod obrazem cor pulmonale. Diagnóza byla následně potvrzena pomocí DNA diagnostiky - byla prokázána mutace PHOX 2B genu.

PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA