PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

Cíl: Andersenové-Tawilův syndrom (ATS) typu I je vzácný hereditární arytmický syndrom, způsobený ztrátovou mutací v KCNJ2 genu a charakterizovaný triádou symptomů: četné komorové arytmie (KA), periodická svalová paralýza a dysmorfické rysy skeletu a obličeje. V praxi může být zaměňován s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií (CPVT) pro podobný klinický obraz. Obě onemocnění jsou spjaté s výskytem život ohrožujících arytmií. Cíl naší práce je představit soubor pacientů s ATS a poukázat na problematiku diagnostiky hereditárních arytmických syndromů v praxi často opomíjených.
Soubor a metodika: Cílené vyšetření podstoupili pacienti se záchytem KA a suspekcí na ATS/CPVT a jejich příbuzní. Vyšetření zahrnovalo klidové EKG, ergometrií, dlouhodobý EKG monitoring, echokardiografii, magnetickou rezonanci srdce, koronarografii v případě indikace a genetické testování.
Výsledky: Popisujeme soubor 4 rodin (10 jedinců, z toho 7 žen). Vyjádřená kardiální symptomatika typická pro ATS byla pozorována u 3 ze 4 probandů, u 1 probanda symptomy odpovídají spíše obrazu CPVT. Dysmorfické rysy byly přítomny u 1 probanda. Při vyšetření příbuzných jsme familiární výskyt potvrdili u 3 ze 4 rodin. Nesetrvalé komorové tachykardie byly typický nález u všech probandů s ATS. U 2 ze 4 probandů byla ještě před stanovením diagnózy ATS nasazena antiarytmika (sotalol, amiodaron), která vedla ke zhoršení arytmií. Genetickým testováním byly zjištěny ve 3 rodinách patogenní varianty genu KCNJ2, v 1 rodině probíhá přehodnocení varianty nejasného významu.
Závěr: V rámci diferenciální diagnostiky polymorfních komorových arytmií je naprosto zásadní pomýšlet i na problematiku vzácných hereditárních arytmických syndromů.Vyžadují totiž specifický přístup a nasazení běžných antiarytmik v těchto případech může být život ohrožující.
Podpořeno MZ ČR – RVO (FNBr, 65269705)