PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

Úvod:Turnerův syndrom (TS; monozomie/mozaika X chromozomu) se vyznačuje poruchou růstu a sexuálního vývoje. Je častý výskyt koarktace(CoA) aorty(Ao), biskupidní aortální chlopně(BAo) a ICHS. TS díky moderní substituční léčbě bývá nenápadný. Ženy s TS se cítí zdrávy, žijí aktivně, a díky umělému oplodnění mohou mít i děti. Současné doporučené postupy kardiologických společností nestanovují pro TS speciální opatření či rizika v graviditě. Pokud se přidružuje srdeční vada, jsou dána touto vadou. Recentní kazuistická sdělení a přehledy ale ukazují, že ženy s TS jsou zejména v těhotenství ohroženy disekcí nebo rupturou Ao nebo jiné velké tepny. Relativní riziko disekce u těchto žen je 200x vyšší, fatální disekcí končí 2% gravidit. Tímto i histologickým obrazem se TS podobá Marfanovu syndromu, neznámo je, zda léčebná opatření jsou stejně účinná i u TS. BAo, CoA a významné reziduum, či dilatace Ao zvyšuje riziko. Ale k disekci může dojít i nečekaně, bez známé predispozice a i v nečekaných lokalizacích. Kazuistika:31-letá gravidní žena s TS, byla u nás konziliárně vyšetřena poprvé v 31.týdnu. Byla po operaci CoA, bez významného rezidua, s BAo s malou insuficiencí s hraniční ascendentní Ao, asymptomatická, nevědoma si závažných rizik. Téhož večera dochází k náhlé příhodě břišní s hypoxií plodů. Provedena urgentní explorativní laparotomie s akutní sekcí, ozřejmena disekce abdominální Ao infrarenálně. Přes okamžitou operační a resuscitační péči, pacientka zmírá druhý den, děti se daří zachránit. Závěr:TS představuje velké kardiologické riziko, zejména v těhotenství. Hrozí disekce tepen a to i mimo zvyklou predilekci, bez předchozího varujícího nálezu! TS dnes nebývá uváděn jako rizikový faktor disekce. Přesto ve světle nových poznatků je třeba ženy s TS ve spolupráci s gynekology informovat o velkém riziku těhotenství a hledat optimální management