PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ ANALÝZA PACIENTŮ S HYPERTROFICKOU KARDIOMYOPATIÍ Tématický okruh: Vrozené vady
Typ: Ústní sdělení - lékařské , Číslo v programu: 204


Januška J.¹, Drimlová V.², Slavíková H.², Sítková R.², Riedlová P.², Průšová E.², Boday A.³, Branny M.⁴, Branny P.⁵ ¹ Kardiocentrum Třinec, Nemocnice Agel Podlesí, Třinec, ² 2Laboratoř molekulární biologie, P&R Lab a.s., Onkologické centrum J.G. Mendela, Nový Jičín, ³ 2Laboratoř molekulární biologie, P&R Lab a.s., P&R Lab a.s, Onkologické centrum J. G. Mendela, Nový Jičín, ⁴ Kardiologie, Kardiocentrum Podlesí a.s., Třinec, ⁵ Kardiochirurgie, Kardiocentrum Podlesí a.s., Třinec
Cíl: Práce mapuje frekvenci genových mutací pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií (HOCM) v české populaci. Soubor a metodika: U vysoce selektovaného souboru 47 pacientů se symptomatickou hypertrofickou, převážně obstrukční kardiomyopatií, byla provedena molekulárně genetická analýza ve třech literárně nejfrekventovanějších genech (MYH7, TNNT2, MYBPC3). Vyhledávání mutací bylo provedeno prescreeningovou metodou SSCP a následným sekvenováním PCR fragmentů s odlišným migračním profilem. Výsledky: Ve 12 případech jsme prokázali kauzální mutace. V 31 případech jsme zjistili polymorfismy a varianty s nejasným významem, s podezřením na vazbu k hypertrofickým kardiomyopatiím. Závěr: V souboru vyšetřených pacientů, frekvence jednotlivých mutací v analyzovaných genech se liší od publikovaných údajů. Tato diskrepance může být vysvětlena velikostí souboru, ale také populační specificitou.