PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

Úvod: Všechny známé rizikové faktory vzniku a rozvoje akutního koronárního syndromu/infarktu myokardu (AKS/IM) jsou do určité míry determinovány geneticky. Jedním z genů, které dosud nebyly ve spojitosti s AKS/IM) sledovány je i gen pro FTO. FTO gen („fat mass and obesity related gene“, DNA demethyláza) a jeho varianty byly primárně popsány jako důležité determinanty tělesné hmotnosti a body mas indexu (BMI). Varianty v genu pro FTO ale ovlivňují i celkovou mortalitu u mužů, a to bez ohledu na tělesnou hmotnost. Analyzovali jsme, zda je varianta v genu pro FTO (rs17817449) spojena s rizikem AKS/IM u mužů. 
Metodika a vyšetření jedinci: FTO SNP rs17817449 (G → C) byl analyzován pomocí  PCR - RFLP u  1 191 representativně vybraných kontrol (věk do 65 let) a u 1 092 konsekutivních AKS/IM pacientů (muži, věk do 65 let). ANOVA a chi-kvadrát byly použity pro statistické hodnocení.
Výsledky: FTO rs17817449 polymorfismus významně ovlivnil hodnoty BMI (kg/m2) jak u kontrol (GG – 28.7 ± 3.7; GT – 28.3 ± 4.1; TT – 27.8 ± 3.9; P = 0.014) tak u pacientů (GG – 29.2 ± 4.1; GT – 28.3 ± 4.5; TT – 28.2 ± 3.8; P = 0.006). Celkový cholesterol, HDL cholesterol, triglyceridy a krevní tlak (jak  systolický tak diastolický) nebyly variantou v genu pro FTO ovlivněny. Frekvence GG homozygotů byla signifikantně vyšší u ACS/IM pacientů než u kontrol (21.4% vs 15.9%, P = 0.005; OR 1.38; 95% CI 1.10 - 1.73). Rozdíl zůstal významný i po adjustaci na BMI (P ‹ 0.01) a po vyloučení diabetiků (P ‹ 0.05) z obou skupin.
Závěry: FTO rs17817449 (G → C v prvním intronu genu) polymorfismus je nově rozpoznaným genetickým faktorem ovlivňujícím riziko vzniku a rozvoje akutního koronárního syndromu/infarktu myokardu u mužů. 

Podpořeno projektem č. 00023001 (IKEM, ČR).