KLINICKÁ CHARAKTERISTIKA 24 ČESKÝCH RODIN SE SYNDROMEM DLOUHÉHO QT INTERVALU A MUTACEMI DRASLÍKOVÝCH KANÁLŮ | XVIII. výroční sjezd České kardiologické společnosti

Úvod: Klinická diagnóza syndromu dlouhého QT intervalu (LQTS) je postavena na základě nálezu prodloužení QT intervalu, výskytu synkop nebo oběhových zástav na podkladě polymorfní komorové tachykardie “torsade de pointes” (TdP). Hodnotili jsme výskyt těchto příznaků u u pacientů s geneticky potvrzenou diagnozou LQTS.
Soubor, metody: Byla zpracována data 103 jedinců z 24 rodin s výskytem LQTS, v nichž byla diagnóza prokázána nálezem mutace v draslíkových kanálech (17 rodin mutace genu KCNQ1, n=45, 7 rodiny mutace genu HERG-KCNH2, n=14). Byl posuzován výskyt typických příznaků: 1/ patologické prodloužení QT intervalu, 2/ výskyt synkop, 3/ oběhových zástav, 4/ záchyt TdP a 5/ rodinná anamnéza náhlé smrti. U 79 jedinců byla provedena ergometrie s hodnocením QT intervalu. Klinické výsledky byly korelovány s výsledky mutační analýzy.
Výsledky: Z celkem 59 vyšetřených nositelů mutace jen 37 (63%) mělo alespoň 2 “typické známky” LQTS. Ostatní byli oligo- nebo dokonce zcela asymptomatičtí. Z 62 zdravých jedinců 1 splňoval klinická kritéria LQTS, další 3 měli obraz hraniční. Zátěžový test prokázal 86% senzitivitu a 90% specificitu pro stanovení klinické diagnózy LQTS.
Závěry: Výskyt tzv “klasických známek” LQTS není pro nositele patologických mutací typický a proto správné stanovení diagnózy vyžaduje velkou pozornost ze strany vyšetřujícího lékaře. Vysokou senzitivitu a specificitu má zátěžový test. Definitivní potvrzení přinese v cca 60% rodin genetické vyšetření.
Výzkum je podporován granty IGA NR 9340-3 a NS/10429-3.

KLINICKÁ CHARAKTERISTIKA 24 ČESKÝCH RODIN SE SYNDROMEM DLOUHÉHO QT INTERVALU A MUTACEMI DRASLÍKOVÝCH KANÁLŮ Tématický okruh: Poruchy rytmu, kardiostimulace
Typ: Ústní sdělení - lékařské , Číslo v programu: 173


Andršová I.¹, Novotný T.¹, Kadlecová J.², Gaillyová R.², Floriánová A.¹, Bittnerová A.², Šišáková M.¹, Vít P.³, Špinar J.¹ ¹ Interní kardiologická klinika, FN Brno, Brno, ² Oddělení lékařské genetiky, FN Brno, Brno, ³ II.dětská klinika, FN Brno, Brno
Úvod: Klinická diagnóza syndromu dlouhého QT intervalu (LQTS) je postavena na základě nálezu prodloužení QT intervalu, výskytu synkop nebo oběhových zástav na podkladě polymorfní komorové tachykardie “torsade de pointes” (TdP). Hodnotili jsme výskyt těchto příznaků u u pacientů s geneticky potvrzenou diagnozou LQTS. Soubor, metody: Byla zpracována data 103 jedinců z 24 rodin s výskytem LQTS, v nichž byla diagnóza prokázána nálezem mutace v draslíkových kanálech (17 rodin mutace genu KCNQ1, n=45, 7 rodiny mutace genu HERG-KCNH2, n=14). Byl posuzován výskyt typických příznaků: 1/ patologické prodloužení QT intervalu, 2/ výskyt synkop, 3/ oběhových zástav, 4/ záchyt TdP a 5/ rodinná anamnéza náhlé smrti. U 79 jedinců byla provedena ergometrie s hodnocením QT intervalu. Klinické výsledky byly korelovány s výsledky mutační analýzy. Výsledky: Z celkem 59 vyšetřených nositelů mutace jen 37 (63%) mělo alespoň 2 “typické známky” LQTS. Ostatní byli oligo- nebo dokonce zcela asymptomatičtí. Z 62 zdravých jedinců 1 splňoval klinická kritéria LQTS, další 3 měli obraz hraniční. Zátěžový test prokázal 86% senzitivitu a 90% specificitu pro stanovení klinické diagnózy LQTS. Závěry: Výskyt tzv “klasických známek” LQTS není pro nositele patologických mutací typický a proto správné stanovení diagnózy vyžaduje velkou pozornost ze strany vyšetřujícího lékaře. Vysokou senzitivitu a specificitu má zátěžový test. Definitivní potvrzení přinese v cca 60% rodin genetické vyšetření. Výzkum je podporován granty IGA NR 9340-3 a NS/10429-3.

PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA