Úvod: Vrozené anomálie koronárních tepen jsou klinicky i anatomický velmi nesourodou a v diferenciální rozvaze často opomíjenou diagnózou. Převážně jde o náhodný nález při koronarografii. Dle dostupných dat jsou anomálie koronárních tepen příčinou 0,6% všech náhlých úmrtí osob mladších 40 let a dokonce 23% náhlých úmrtí vrcholových sportovců. Kardiologické vyšetření včetně ergometrie a echokardiografie většinou neprokáže žádnou patologii. Přesto je na možnost vrozené anomálie srdečních tepen nutné myslet především u mladších jedinců s atypickými thorakalgiemi, dušností a synkopou.
Kazuistika: popisujeme případ 27-leté pacientky vyšetřované pro recidivující synkopy bez anamnézy bolestí na hrudi či dušnosti. Komplexní kardiologické vyšetření (tilt-test, ergometrie, echokardiografie, opakovaně 24-hodinové EKG monitorace, laboratorní screening) včetně neurologického vyšetření, CT mozku a EEG neprokázalo žádnou patologii. S ohledem na negativní neinvazivní vyšetření byl stav uzavřen jako benigní typ psychogenní synkopy. S odstupem několika dní byla následně pacientka resuscitována pro fibrilaci komor. V akutní fázi bez EKG i laboratorních známek akutního koronárního syndromu, dle bed-side echokardiografie v akutní fázi po KPCR zjištěn pokles ejekční frakce levé komory na 5%. Pacientka pod obrazem oběhového selhání následně zmírá. Sekční nález prokazuje těžkou dysplázii koronárních tepen ve všech povodích.
Závěr: Pacienti s recidivujícími synkopami a mladí jedinci s atypickými opresemi na hrudi a dušností by měli být po provedení základní diagnostiky na spádových pracovištích směřováni do specializovaných ambulancí v rámci kardiocenter. Kardiologové by na možnost vrozených anomálii měli pomýšlet a zvážit i u mladých jedinců v klinicky opodstatněných případech provedení kompletního invazivní vyšetření včetně selektivní koronarografie.