RETROSPEKTIVNÍ ANALÝZA SOUBORU PACIENTŮ S KANÁLOPATIÍ SCN5A
Tématický okruh: okruh | |
| Typ: Poster - lékařský , Číslo v programu: 143 | |
| Ševčík A.1, Krebsová A.1, Segeťová M.1, Votýpka P.2, Hašková J.1, Kubánek M.1, Wünschová H.1, Macek M.2, Peichl P.1, Kautzner J.1 1 Kardiologie, IKEM, Praha, 2 Ústav biologie a lékařské genetiky, FN Motol a 2. LF UK, Praha | |
Cíl Retrospektivní analýza kardiogeneticky vyšetřených pacientů za cílem hledání společné charakteristiky EKG a projevů, které by při běžném klinickém vyšetření mohly vést k přímému podezření na geneticky podmíněnou kanálopatii. Pacienti Nemocní byli indikováni ke genetickému vyšetření na základě závažných poruch srdečního rytmu nebo přítomnosti srdečního selhání. Ze souboru všech vyšetřených (> 2000 jedinců) jsme identifikovali 27 probandů s onemocněním sodíkového kanálu. Dále bylo vyšetřeno celkem 50 jejich příbuzných. Metodika Po klinicko-genetické konzultaci a informovaném souhlasu následovalo vyšetření metodou sekvenování nové generace cíleným kardiovaskulárním panelem nebo klinickým exomem (4500 genů, firma Sophia Genetics). Výsledky: Celkem bylo identifikováno 41 nosičů příčinné varianty v genu SCN5A (probandi a jejich příbuzní). Z toho 8 pacientů prodělalo oběhovou zástavu (19,5%), synkopu 11 (26,8 %), symptomatickou bradykardii mělo 6 (14,6%) a pokročilé srdeční selhání (EF LK<35 %) 6 pacientů (14,6%). (Tab. 1). EKG nálezy shrnuje Tab 2. Ve třech rodinách jsme zaznamenali různé klinické projevy mutace SCN5A ve smyslu AV blokády, syndromu Brugádových (BrS) a progresivní poruchy atrioventrikulárního převodu (PCCD). ICD bylo implantováno u 12 jedinců, z toho 6 v primární a 6 v sekundární prevenci. Jeden pacient s BrS měl epikardiální katetrizační ablaci. Závěr Kanálopatie SCN5A byla diagnostikována u zhruba 1 % všech geneticky vyšetřených nemocných s arytmií nebo srdečním selháním. V EKG obraze dominuje porucha nitrokomorového vedení vzruchu. Fenotyp genotypově pozitivních pacientů je velmi variabilní a může se překrývat. To má význam při kaskádovém screeningu v rodinách postižených. Financováno z grantu ministerstva zdravotnictví ČR s reg. č. NV18-02-00237
| |
 | |
 |
