PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

MUTACE A POLYMORFIZMY GENU PRO KARDIÁLNÍ TROPONIN T TYP 2 U PACIENTŮ S HYPERTROFICKOU KARDIOMYOPATIÍ Tématický okruh: Varia
Typ: Poster - lékařský , Číslo v programu: 288


Jáchymová M.¹, Germanová A.², Linhart A.³, Zima T.⁴, Magage S.⁵, Paleček T.⁶ ¹ ÚKBLD Laboratoř molekulární kardiologie, VFN, Praha, ² Laboratoř molekulární kardiologie, VFN, Praha, ³ II. interní klinika, VFN a 1.LF, Praha, ⁴ ÚKBLD, VFN, Praha, ⁵ II. Interní klinika, VFN Praha, Praha, ⁶ II.interní klinika, VFN, Prague
Cíl: Hypertrofická kardiomyopatie (HKMP) je autozomálně - dominantní onemocnění, které bylo studováno na více než 11 genech kódujících proteiny myofibrilárního aparátu. Na vyšetřovaných genech bylo detekováno velké množství mutací a polymorfizmů. V naší práci jsme se zaměřili na zjišťování mutací a polymorfizmů genu pro kardiální troponin T typ 2 (TNNT2). Soubor a metodika: U souboru pacientů s HKMP a jejich příbuzných (n=60) byla izolována DNA a RNA, která byla dále analyzována metodou RFLP-PCR a ověřována přímým sekvenováním a fragmentační analýzou. Byly studovány mutace genu TNNT2 (14 exonů a přilehlé oblasti intronů). Výsledky: U 60 osob s HKMP byla nalezena jedna mutace R92W na 8. exonu a tři mutace K260R ne 13. exonu genu TNNT2. Závěr: V kódující oblasti genu kardiálního troponinu T2 byla nalezena u jednoho pacienta mutace R92W a u tří jedinců mutace K260R, nemocných s HKMP. Data výskytu polymorfizmů studovaných na TNNT2 genu u HKMP souboru ve srovnání s kontrolní skupinou jsou ve stadiu statistického zpracování. Podporováno MZO VFN 2005 (MZO 00064165)