GEN PRO MLXIPL A TRIGLYCERIDÉMIE | XVII. výroční sjezd České kardiologické společnosti

Úvod: MLXIPL (“MLX interacting protein-like”, alias “CHREBP - carbohydrate response element binding protein”; ID genu 51085; OMIM 605678) je transkripční faktor který hraje důležitou roli v utilizaci glukózy. Po aktivaci zvyšuje transkripci genů účastnících se mimojiné i lipogeneze a syntézy triglyceridů (TG). MLXIPL varianta rs3812316 (G771C, Gln241His) byla detekována pomocí celogenomového skríningu a asociována s hladinami plazmatických TG na několika nezávislých západoevropských populacích. Role genu v determinaci hladin TG byla podpořena i zvířecím modelem - MLXIPL knock out myši mají nízké hladiny TG.
Soubor a Metodika: Pomocí PCR-RFLP jsme analyzovali MLXIPL variantu u 162 hypertriglyceridemických jedinců (>10 Mmol/L), 666 kontrol (1.71 ± 0.95 Mmol/L) a u 266 jedinců s TG < 0.69 Mmol/L.
Výsledky: Frekvence jednotlivých genotypů se nelišily mezi kontrolami a hypertriglyceridemickými jedinci (HisHis homozygoti - 80% vs. 80.3%). U kontrolních jedinců není rozdíl v hladinách TG mezi HisHis homozygoty (N = 533, TG = 1.75 ± 0.97 Mmol/L) a nositely alespoň jedné alely Gln (N = 130, TG = 1.68 ± 0.89 Mmol/L). Frekvence HisHis homozygotů byla signifikantně nižší u nízkotriglyceridemických jedinců v porovnání s populací (73.7% vs. 80%, P = 0.034).
Závěr: Naše výsledky ukazují, že MLXIPL varianta rs3812316 (G771C, Gln241His) je spíše lehkým protektivním faktorem ovlivňujícím triglyceridy směrem k nižším hladinám.

Tato práce byla podpořena projektem č. 00023001 (VZ IKEM, Praha).

GEN PRO MLXIPL A TRIGLYCERIDÉMIE Tématický okruh: Ateroskleróza
Typ: Ústní sdělení - lékařské , Číslo v programu: 455


Hubáček J.¹, Češka R.², Adámková V.³, Bobak M.⁴, Vrablík M.⁵ ¹ PEM, Laboratoř molekulární genetiky, IKEM, Prague, ² III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha, ³ PPK, IKEM, Prague, ⁴ Dep. Epidemiology, UCL, London, United Kingdom, ⁵ III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Prague
Úvod: MLXIPL (“MLX interacting protein-like”, alias “CHREBP - carbohydrate response element binding protein”; ID genu 51085; OMIM 605678) je transkripční faktor který hraje důležitou roli v utilizaci glukózy. Po aktivaci zvyšuje transkripci genů účastnících se mimojiné i lipogeneze a syntézy triglyceridů (TG). MLXIPL varianta rs3812316 (G771C, Gln241His) byla detekována pomocí celogenomového skríningu a asociována s hladinami plazmatických TG na několika nezávislých západoevropských populacích. Role genu v determinaci hladin TG byla podpořena i zvířecím modelem - MLXIPL knock out myši mají nízké hladiny TG. Soubor a Metodika: Pomocí PCR-RFLP jsme analyzovali MLXIPL variantu u 162 hypertriglyceridemických jedinců (>10 Mmol/L), 666 kontrol (1.71 ± 0.95 Mmol/L) a u 266 jedinců s TG < 0.69 Mmol/L. Výsledky: Frekvence jednotlivých genotypů se nelišily mezi kontrolami a hypertriglyceridemickými jedinci (HisHis homozygoti - 80% vs. 80.3%). U kontrolních jedinců není rozdíl v hladinách TG mezi HisHis homozygoty (N = 533, TG = 1.75 ± 0.97 Mmol/L) a nositely alespoň jedné alely Gln (N = 130, TG = 1.68 ± 0.89 Mmol/L). Frekvence HisHis homozygotů byla signifikantně nižší u nízkotriglyceridemických jedinců v porovnání s populací (73.7% vs. 80%, P = 0.034). Závěr: Naše výsledky ukazují, že MLXIPL varianta rs3812316 (G771C, Gln241His) je spíše lehkým protektivním faktorem ovlivňujícím triglyceridy směrem k nižším hladinám. Tato práce byla podpořena projektem č. 00023001 (VZ IKEM, Praha).

PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA