českyenglish

4202011_email_gmail_mail_logo_social_icon.png  4102573_applications_facebook_media_social_icon.png  11244080_x_twitter_elon_musk_twitter_new_logo_icon.png  5296501_linkedin_network_linkedin_logo_icon.png  386762_youtube_video_you_tube_icon.png

PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

ZVÝŠENÉ RIZIKO PľÚCNEJ ARTÉRIOVEJ HYPERTENZIE U PACIENTOV S POLYMORFIZMOM GÉNU PRE ENDOTELÍN 1 (RS5370)
Tématický okruh: okruh
Typ: Ústní sdělení - lékařské , Číslo v programu: 27
Stollárová N.1, Bies Piváčková L.1, Babiak E.1, Klimas J.1, Křenek P.1, Goncalvesová E.2, Luknár M.2, Dóka G.1

1 Katedra farmakológie a toxikológie, Farmaceutická fakulta Univerzity Komenského Bratislava, Bratislava, SR, 2 Oddelenie zlyhávania a transplantácie srdca, Národný ústav srdcových a cievnych chorôb NÚSCH a.s., Bratislava, Bratislava, SR


Úvod: Genetický panel obsahujúci mutácie v génoch asociovaných s pľúcnou artériovou hypertenziou (PAH) s pribúdajúcim množstvom dôkazov neustále narastá, pričom niektoré mutácie už sú v rámci diagnostiky PAH implementované do klinickej praxe. Spomedzi nových skúmaných mutácii v génoch asociovaných s PAH sa zdá, že v patofyziológii by mohol zohrávať úlohu aj polymorfizmus génu pre endotelín 1 (EDN1; rs5370), spájaný s vyššou syntézou endotelínu 1.
Metódy: U 33 pacientov s podozrením na PAH, liečených v Národnom ústave srdcových a cievnych chorôb v Bratislave, bola vykonaná pravostranná srdcová katetrizácia, počas ktorej bola odobraná vzorka krvi. Po extrakcii DNA bola stanovená prítomnosť polymorfizmu EDN1 (rs5370) metódou qPCR. Klinické údaje pacientov boli získané zo zdravotnej dokumentácie. Výsledok bol vyhodnotený ako pomer šancí (odds ratio; OR) a ROC analýza.
Výsledky: 33 pacientov (19 žien a 14 mužov) s mediánom veku 50 rokov (rozpätie 21-69) bolo na základe hemodynamických parametrov podľa kritérií WSPH 2018 rozdelených do dvoch skupín: PAH: prekapilárna pľúcna artériová hypertenzia hemodynamicky potvrdená (mPAP > 20; PCWP ≤ 15; PVR ≥ 3), n=16; non-PH: bez akejkoľvek pľúcnej hypertenzie overenej hemodynamicky (mPAP ≤ 20), n=17. Frekvencia výskytu polymorfizmu EDN1 (rs5370) bola 81 % v skupine PAH vs. 18 % v skupine non-PH. Zaznamenali sme silnú pozitívnu asociáciu medzi EDN1 (rs5370) a prekapilárnou PAH, nakoľko je šanca výskytu daného polymorfizmu u katetrizovaných PAH pacientov až 20-násobne vyššia než u katetrizovaných non-PH pacientov (OR = 20,2; 95 % CI 3,4-118,7; p=0.0009; ROC-AUC=0,82; senzitivita=0,81 a špecificita=0,82).
Záver: EDN1 polymorfizmus (rs5370) bol asociovaný so zvýšenou šancou výskytu hemodynamicky potvrdenej prekapilárnej pľúcnej artériovej hypertenzie.