PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

20-letý dosud zdravý muž normální tělesné konstituce se dostavil na urgentní příjem pro tupou retrosternální bolest, která začala předchozí den při sportu. Objektivní nález u pacienta byl bez pozoruhodností, mimo hrudní kyfózy pacient nejevil žádné známky Marfanova syndromu či jiného onemocnění pojiva. Na cílený dotaz však pacient uvedl, že jeho matka a babička zemřely na rupturu aorty. Ihned provedené echo a CT angio (obr. A) potvrdilo dissekci aneurysmaticky dilatovaného kořene aorty sahající od sinotubulární junkce po odstupy cév oblouku. Urgentně podstoupil náhradu chlopně a kořene aorty podle Benthala. Histologie prokázala cystickou medionekrózu s fokálními defekty elastinu. Pooperační průběh byl nekomplikovaný. K prevenci progrese cévních změn byla zahájena terapie betablokátorem a losartanem. Pooperační MR angio prokázalo normální kalibr hrudní a břišní aorty. Pozoruhodným nálezem byly difusní elongace a extrémní tortuozity tepen středního kalibru, vyjádřené především v karotickém a vertebrálním řečišti (obr. B). Nálezy u tohoto pacienta (non-marfanoidní dissekce, arteriální tortuosity, AD dědičnost) svědčily pro to, že by se mohlo jednat o nedávno popsaný Loeys-Dietzův syndrom (LDS, OMIM 609192, N Engl J Med. 2006; 355(8):788-98) který je kauzálně spojen s mutacemi v genu kódující TGF-β receptor I či II. Sekvenace probandovy DNA kódující TGFBR1/2 identifikovala dinstinktní Arg487Gln mutaci v 9. exonu TGFBR1, která nebyla přítomna ani u jednoho z genotypovaných nepostižených příbuzných, potvzuijící tak tuto diagnózu. Kazuisitika ilustruje, že s proximální aortální dissekcí se lze setkat i u mladých pacientů bez rysů Marfanova syndromu a klinický obraz při prezentaci může být netypicky chudý. Genetické vyšetření rodiny může odhalit další postižené jedince, u kterých sledování a elektivní náhrada kořene aorty může zlepšit dlouhodobou prognózu.