PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

Uvedená práce souhrnně zmiňuje poznatky se zatím nezařazeným typem kardiomyopatie, která se poslední roky objevuje ve světové a vzácně i tuzemské odborné literatuře. Po charakteristice této jednotky popisuje na příkladu několika nemocných jejich diagnostiku a krátkodobý vývoj. Jedná se o matku se symptomatologií NYHA IV při normálním koronarografickém nálezu a její asymptomatickou dceru a syna s vyjádřenými charakteristickými echokardiografickými morfologickými změnami na levé komoře. Jako druhá je popisována nemocná s podobným nálezem na koronarografii i echokardiografii a symptomy, dosud bez známek choroby u dcery a syna. K porovnání k dědičné formě a s podobným fenotypovým obrazem je dále uveden příklad staršího nemocného s pokročilou, koronarograficky prokázanou ICHS, u kterého je diagnóza nkKMP (i v koincidenci s ICHS) sporná. U něj pro těžkou dysfunkci LK byl stav řešen pomocí resynchronizační terapie, bez průkazu echokardiografických abnormalit u synů. Poslední kazuistika se týká relativně mladého nemocného s nálezem hypertrabekulární, těžce systolicky dysfunkční levé komory, s pokročilou ICHS, kdy vedlejším nálezem byla středně těžká stenóza vrozeně dvoucípé aortální chlopně s dosud hemodynamicky nevýznamnou koarktací aorty a stran maligních arytmií negativního elektrofyziologického vyšetření. Všechny uvedené případy jsou dokumentovány pomocí obrázků a filmových smyček z echokardiografických vyšetření, doplněné o vybrané nálezy koronarorafické či EKG. Diskutována možnost zpřesnění diagnostiky, odlišení od sekundární změn při pokročilé ICHS, predikce náhlé smrti či srdečního selhání či echokardiografického screeningu příbuzných.