VIEW AN ABSTRACT

Cíl studie:
Posoudit prevalenci familiárního hyperaldosteronismus (dexametazon- supresibilní formy, DSH) ve vzorku 85 nemocných se sekundární hypertenzí na podkladě nově diagnostikovaného primárního hyperaldosteronismu (PH).
Metodika::
V centru pro hypertenzi bylo vyšetřeno za hospitalizace konsekutivně posledních  85 pacientů s diagnostikovaným PH.  Diagnostika PH byla potvrzena pomocí supresního testu s fyziologickým roztokem.  Průměrný věk nemocných  byl  52 + 12 roků,  jednalo se o 50 žen a 35 mužů.  Genetická analýza  k potvrzení přítomnosti DSH /potvrzení přítomnosti tzv. chimerického genu/ byla prováděna pomocí PCR .
Výsledky::
Ve zkoumaném vzorku nemocných s PH jsme nalezli pouze dva pozitivní případy DSH. Následná genetická analýza potvrdila přítomnost  DSH  v rodinách obou nemocných (výskyt vždy u jednoho z rodičů).  Nemocní s potvrzeným DSH byli mladší  /13 and 20 roků oproti ostatním nemocným s PH, základní hormonální parametry i TK byly podobné jako u ostatních pacientů s PH. Zastoupení dalších forem PH bylo následující: aldosteron produkující adenom 32 případů, idiopatický hyperaldosteronismus  18 případů, unilaterální hyperplazie 2 případy, u zbylých nemocných (celkem 31) nebyl PA dále klasifikován (odmítnutí operace, komorbidity, nejasný nález při katetrizaci).
Závěr:
Prevalence DSH je u primárního hyperaldosteronismu velmi nízká/2,3%/. Genetické vyšetření je vhodné provádět  zejména u mladších osob do 25 let věku.  Výskyt  jednostranných adenomů s možností trvalého vyléčení /normotenze/ po adrenalektomii  je relativně častý.